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Triagem neonatal ajuda no diagnóstico de doenças raras

Enfermidades como a atrofia muscular espinhal, que atinge cerca de 300 brasileiros ao ano, podem ser detectadas pelo teste do pezinho expandido.

Foto de profissional da saúde realizando o teste do pézinho num bebê.

Dia 29 de fevereiro é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras.

A Organização Mundial de Saúde considera como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

No Brasil, o Ministério da Saúde estima que 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara e 30% delas morram antes dos 5 anos.

A data visa destacar os desafios enfrentados pelas pessoas que convivem com alguma condição rara, já que muitas delas são genéticas e podem ser diagnosticadas ainda nos primeiros dias de vida do bebê, além de reforçar a importância do diagnóstico precoce.

“Um dos principais desafios quando falamos de doenças raras é o diagnóstico. Muitos pacientes passam por diversos especialistas em uma jornada que pode levar anos até que essa condição possa ser identificada corretamente. Essa demora atrasa o início do tratamento adequado e impacta a qualidade de vida dessas pessoas e de suas famílias”, destaca o diretor médico da Novartis Brasil, Lenio Alvarenga.

Neste cenário, a triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, aparece como uma importante ferramenta para a detecção precoce de várias patologias raras.

O exame, realizado entre o 3º e 5º dia após o nascimento do bebê, pode identificar mais de 50 doenças, entre elas várias condições raras.

Atualmente, até sete doenças são diagnosticadas pelo teste no sistema público de saúde, mas a lei de ampliação do programa, que entrou em vigor em 2022, prevê a expansão do exame em cinco etapas.

Segundo a legislação, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamentos incorporados no Sistema Único de Saúde.

Na última fase, ainda sem data para ocorrer, está prevista a inclusão do teste que identifica a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética e rara, marcada pela degeneração de neurônios motores.

No Brasil, estima-se uma incidência de 300 novos casos por ano.

A maioria dos casos de AME (entre 50% e 60%) é do tipo 1, a mais grave, com sintomas que aparecem nos primeiros seis meses de vida.

Sem o tratamento adequado, crianças com AME tipo 1 perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, sentar-se ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventilação permanente e vir a óbito prematuramente, por volta dos dois anos, o que reforça a importância da detecção precoce da doença.

Conscientização

Com o intuito de aumentar a discussão sobre a importância do diagnóstico correto e precoce das doenças raras, a Novartis Brasil desenvolveu a campanha Compartilhe suas cores.

A ação digital incentiva os pacientes de doenças raras a partilhar suas experiências ao conviver com essas condições.

O objetivo principal do movimento é reforçar para a sociedade o forte impacto que as enfermidades raras oferecem à qualidade de vida das pessoas e incentivar a realização e a expansão da triagem neonatal para antecipar o diagnóstico e aumentar as chances de tratamento ideal para os pacientes.

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