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FIDI registra aumento de diagnóstico de Doenças Raras

A fundação referência em diagnóstico por imagem enfatizou que nos últimos cinco anos houve um total de 14,6 mil achados de Doenças Raras.

Foto de um paciente realizando um exame de raio-X.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil.

Celebrado oficialmente no dia 29 de fevereiro, o mês é inteiramente dedicado para a conscientização e sensibilização das doenças raras que podem estar relacionadas a origens crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo, além disso, ser degenerativas, causando grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, causando até à morte precoce.

Como forma de mobilização em torno dessa data, a Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI), instituição privada sem fins lucrativos que faz a gestão completa de diagnósticos por imagem, traz informações sobre o tema, bem como o incentivo de estudos e pesquisas para potencializar o tratamento dessas doenças.   

Dados da FIDI de 2019 a 2024, apontam um total de 14,6 mil achados referentes a oito tipos de doenças raras, identificadas por meio dos exames diagnósticos, sendo elas: Desmielinizante, Doença de Crohn, Doença Inflamatória Intestinal, Esclerose Múltipla, Fibrose Pulmonar Idiopática, Neuromielite Óptica, Pneumonia Intersticial Usual e Retocolite ulcerativa.  

O número de achados nesses exames, que podem indicar a doença após a confirmação de outros indicadores, vem aumentando a cada ano.

Segundo dados, as doenças raras diagnosticadas pela FIDI estão mais presentes em idosos com 7,9 mil achados, em seguida em adultos com 5,7 mil achados, adolescentes com 715 e, por último, crianças com 301 achados. 

Esses dados também mostram que o público feminino é o mais atingido pelas doenças raras, representando um total de 7.961 mil achados, enquanto nos homens este número equivale a 6.636 mil, uma diferença de aproximadamente 1,4 mil achados.

Conhecendo algumas doenças raras

Dentre as doenças diagnosticadas pela FIDI, é importante destacar a Desmielinizante e a Esclerose Múltipla (EM) que afetam mais as mulheres e também a Pneumonia Intersticial Usual com maior concentração em idosos.

As doenças Desmielinizante se referem a doenças em que a camada de proteção (mielina) ao redor dos nervos é danificada.

Com a mielina danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada, podendo afetar a comunicação entre os nervos, causando sintomas neurológicos.

Segundo a FIDI, 1.645 mil mulheres apresentaram achados desta doença, enquanto nos homens foram 750 achados.

Já a Esclerose Múltipla (EM), mais frequente em mulheres entre 20 e 40 anos, é uma doença autoimune em que o sistema imunológico ataca a mielina nos nervos, resultando em problemas de comunicação entre o cérebro e o corpo, podendo causar uma variedade de sintomas neurológicos.

No público feminino foram achados cerca de 1,1 mil, enquanto no masculino esse número caí para 507 achados.

Dados epidemiológicos indicam que a maioria dos casos de esclerose múltipla ocorre de duas a três mulheres para cada homem afetado.

“No entanto, é importante reforçar que apesar dessa tendência, a esclerose múltipla pode afetar pessoas de ambos os sexos e de qualquer idade, por isso independente dos dados é importante que toda população mantenha os exames diagnósticos em dia”, explica Dr. Harley de Nicola.

Outro dado que requer atenção é o número de achados em idosos referente à Pneumonia Intersticial Usual, um tipo de inflamação pulmonar crônica que afeta os tecidos intersticiais dos pulmões, levando à cicatrização e dificultando a respiração.

Os números indicam cerca de 6,4 mil achados em idosos de janeiro de 2019 a janeiro de 2024, utilizando a TC de Tórax, com a maior concentração nas idades de 90+ com 382 achados, seguido dos 72 anos que apresenta 272 achados da doença.

Os achados em Pneumonia Intersticial Usual registram um número crescente a cada ano, de uma média de 23% desde 2019.

Segundo Dr. Harley, “no geral, as pessoas que vivem com doenças raras são acometidas com quadros crônicos e multissistêmicos que as colocam em um grupo de risco, como, por exemplo, os idosos que possuem uma maior vulnerabilidade física e psicossocial”. 

Por fim, compreender quais são essas doenças e como elas estão presentes na sociedade é importante para a sensibilização sobre o tema.

“Além disso, assistência médica nunca é demais; por isso, é essencial manter os exames diagnósticos em dia para o bem da saúde e da qualidade de vida de todos. Neste Dia Mundial das Doenças Raras, que possamos olhar com mais carinho e atenção para o tema, nos informando cada dia mais sobre esse assunto que é tão relevante para a sociedade”, concluiu Dr. Harley de Nicola.

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