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Explicando e identificando o albinismo

O distúrbio conta com diferentes tipos e níveis de gravidade, quer entender mais dessa condição genética rara? Então confira mais na matéria abaixo.

O albinismo é uma condição genética que afeta cerca de 1 em cada 20 mil pessoas em todo o mundo.

Pessoas albinas produzem pouca ou nenhuma quantidade de melanina, o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos, o que ocasiona traços característicos em sua aparência: pele muito pálida e cabelos brancos ou loiros muito claros.

Além disso, a cor dos olhos pode variar entre azul muito claro a um castanho, que pode parecer vermelho dependendo da luz.

A condição genética também pode ocasionar problemas oculares, uma vez que a melanina atua no desenvolvimento de nervos ópticos, e sensibilidade à exposição solar, aumentando as chances do desenvolvimento de câncer de pele.

Causas e tipos

O albinismo ocorre devido a mutações em genes que atuam na produção da melanina, que impedem que eles funcionem corretamente.

A condição é classificada conforme a quantidade de melanina produzida e com base na mutação e no gene alterado.

O albinismo oculocutâneo é o tipo mais comum e alterações em cinco genes podem estar relacionadas à condição, que levam a diminuição da pigmentação da pele, cabelos e olhos.

A exposição ao sol pode provocar queimaduras e, se for prolongada, pode levar a lesões graves e até mesmo ao câncer de pele.

Já o albinismo ocular afeta unicamente os olhos, causando problemas de visão, como astigmatismo, hipermetropia, estrabismo e sensibilidade à luz.

A condição está associada a mutações em um gene que desempenha importante para a pigmentação no olho.

Por fim, existe também o albinismo sindrômico, que causa outros sintomas, além daqueles vistos no tipo oculocutâneo, incluindo sangramentos, hematomas, doenças pulmonares, intestinais, neurológicas e imunológicas.

Este tipo está relacionado a duas síndromes: Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi.

Diagnóstico e tratamento

Por ter características marcantes, o albinismo é facilmente detectado em bebês, especialmente se a cor da criança for diferente do restante da família.

O distúrbio também pode ser diagnosticado por meio de exame genético, que fornece informações sobre a mutação responsável pelo quadro do paciente.

“O exame genético traz informações relevantes sobre o quadro do paciente, pois a identificação da mutação que está causando o albinismo pode direcionar um tratamento mais assertivo e personalizado”, explica Dr. David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics.

A Mendelics possui o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis, que analisa os genes relacionados aos diferentes tipos de albinismo e de outras dezenas de síndromes genéticas com sintomas visíveis.

O albinismo não tem cura, mas existem alguns cuidados que ajudam a garantir mais qualidade de vida.

É recomendado que pessoas com a condição iniciem acompanhamento com profissionais da saúde a partir do momento em que são diagnosticadas e realizem acompanhamento oftalmológico frequente, além de redobrar os cuidados com proteção solar, evitando exposição direta ao sol.

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